Якщо у ваших матері, батька, брата або сестри діабет, це означає, що ви схильні до підвищеного ризику його розвитку в порівнянні з тими, у кого немає родичів із діабетом. Але причина цього захворювання – не лише генетика, і наявність родича з діабетом не означає, що ви обов’язково захворієте. Пише VeryWellHealth.

Для діабету 2-го типу спосіб життя грає певну роль, а ранній скринінг може запобігти або затримати розвиток захворювання. Крім того, виявлення генів може допомогти дослідникам і лікарям спрогнозувати виникнення діабету та розробити індивідуальні плани лікування, які є оптимальними для контролю рівня глюкози й уповільнення прогресування захворювання.

Дізнайтеся більше про роль генетики у виникненні діабету, скринінг і заходи, яких ви можете вжити для профілактики або уповільнення розвитку певних видів діабету.

Роль генетики у виникненні діабету

Деякі генетичні схильності підвищують імовірність розвитку діабету. Але те, що у вас є генетичні фактори ризику, не означає, що ви обов’язково захворієте.

Дослідники виявили зв’язок між певними генами та розвитком діабету. За оцінками, діабет 1-го та 2-го типів має складну етіологію, до якої залучено понад 40 та 90 генів/локусів відповідно, які взаємодіють із факторами довкілля /способу життя.

Ідентифіковані гени мають різні функції, які можуть вплинути на контроль рівня цукру в крові. Це вплив на експресію інших генів, контроль вивільнення інсуліну, перекачування глюкози в клітини та прискорення її розпаду.

Але, крім генів, щось у довкіллі має стати поштовхом до розвитку діабету. Наприклад, дослідники виявили, що віруси, переохолодження, раннє введення «твердого» прикорму та відсутність грудного вигодовування – це ті змінні, які можуть відігравати роль у розвитку діабету 1-го типу в дітей із генетичною схильністю.

Діабет 1-го типу

Цукровий діабет 1-го типу – це аутоімунне захворювання, при якому організм помилково атакує бета-клітини підшлункової залози, внаслідок чого людині, щоб жити, потрібна інсулінотерапія. За оцінками, 1,6 млн американців живуть із діабетом 1-го типу.

Люди, генетично схильні до діабету 1-го типу, мають підвищений ризик його розвитку, але це не означає, що вони обов’язково захворіють.

Американська діабетична асоціація (ADA) зазначає: «Якщо ви чоловік із діабетом 1-го типу, шанси, що у вашої дитини розвинеться діабет, становлять 1 із 17. Якщо ви жінка з діабетом 1-го типу і ви народили до 25 років, ризик розвитку діабету у вашої дитини становить 1 із 25; якщо ви народили після того, як вам виповнилося 25 років, ризик становить 1 зі 100,5.

Дослідники також виявили, що в дитини ризик розвитку діабету 1-го типу вищий, якщо він є у брата чи сестри, ніж якщо він є у батька чи матері.

Згідно з даними ADA, у більшості білих людей із діабетом 1-го типу є гени, що називаються HLA-DR3 або HLA-DR4, які пов’язані з аутоімунним захворюванням.

Вчені вважають, що ген HLA-DR9 може спровокувати розвиток діабету в чорношкірих людей, а ген HLA-DR9 – у японців.

Але однієї генетичної схильності недостатньо для того, щоб викликати діабет 1-го типу. У деяких людей може розвинутися діабет 1-го типу, навіть якщо цього захворювання немає в жодного члена сім’ї. За оцінками, 85% людей із діагнозом діабет 1-го типу не мають сімейного анамнезу захворювання.

Діабет 2-го типу

Цукровий діабет 2-го типу характеризується резистентністю до інсуліну й поступовою втратою бета-клітинної функції (бета-клітини – це клітини підшлункової залози, які відповідають за вироблення інсуліну), що може призвести до підвищення рівня цукру в крові.

Багато людей із діабетом 2-го типу можуть мати інші супутні захворювання, як-то підвищений кров’яний тиск, високий рівень холестерину й відкладення жиру в області живота. Раніше діабет 2-го типу часто називали діабетом дорослих, але тепер ми знаємо, що це захворювання також може вражати дітей.

Є багато генів, які були ідентифіковані в людей із діабетом 2-го типу.

Деякі гени пов’язані з резистентністю до інсуліну, тоді як інші – з функцією бета-клітин. Вчені продовжують досліджувати гени, що беруть участь у виникненні діабету 2-го типу, а також їхню роль у прогресуванні та лікуванні захворювань.

Ризик розвитку діабету 2-го типу становить 40% для осіб, у яких в одного з батьків є діабет цього типу, і 70%, якщо хворіють обидва батьки. Люди, в анамнезі яких є родичі першого ступеня з діабетом, за оцінками, хворіють утричі частіше.

Але генетичні чинники – це не єдиний ризик. Чинники довкілля, поведінкові чинники можуть вплинути на розвиток захворювання.

Американська діабетична асоціація зазначає, що, хоча виникнення діабету 2-го типу найчастіше пов’язане з сімейним анамнезом, екологічні та поведінкові фактори також відіграють певну роль, а стратегії втручання можуть допомогти запобігти або відкласти розвиток діабету.

Гестаційний діабет

Гестаційний діабет виникає під час вагітності, коли рівень глюкози в крові підвищується, плацента забезпечує дитину поживними речовинами для розвитку.

Деякі гормони, які виробляються під час вагітності. блокують ефект інсуліну й можуть утруднити контроль цукру в крові після їжі. Зазвичай це відбувається приблизно після 20–24 тижнів вагітності, тому наразі вагітних перевіряють на гестаційний діабет.

Американська діабетична асоціація рекомендує скринінг на діабет у жінок:

  • що планують вагітність, особливо якщо в них є фактори ризику;
  • вагітним і таким, що мають фактори ризику (тест до 15 тижнів);
  • не обстеженим до зачаття (при першому допологовому відвідуванні).

Зазвичай, підшлункова залоза виробляє більше інсуліну, щоб компенсувати гормональну резистентність. У деяких людей організм не встигає за виробленням інсуліну, це призводить до підвищення рівня цукру в крові, що закінчується діагнозом «гестаційний діабет».

Вважається, що гестаційний діабет викликаний поєднанням генетичних та екологічних факторів.

У людей із гестаційним діабетом було виявлено кілька генів. Схоже, існує також кореляція між гестаційним діабетом і генами цукрового діабету в молодих (MODY).

У багатьох людей із діагнозом «гестаційний діабет» є близький член сім’ї, наприклад, батько, брат або сестра з цією або іншою формою діабету, наприклад 2-го типу.

Однак важливо наголосити, що наявність генетичної схильності не означає, що ви автоматично захворієте на гестаційний діабет. Інші фактори ризику: вік, вага, рівень активності, дієта, попередня вагітність, куріння тощо. Необхідно пам’ятати: контроль рівня цукру в крові важливий для здоров’я матері та дитини.

Генетичне тестування

Генетичне тестування на діабет э складним, але воно може допомогти в ефективному лікуванні та виявленні певних моногенних (мутацій в одному гені) форм діабету, як-от неонатальний діабет і MODY. Генетичне тестування є важливим, тому що людям із MODY часто ставлять неправильний діагноз.

Лікарі часто рекомендують генетичне тестування, коли діагноз діабет здається нетиповим. Наприклад, у людини віком близько 25 років аномальний рівень цукру в крові , але немає жодних типових факторів ризику розвитку діабету 1-го або 2-го типу, отже це може бути MODY.

Генетична діагностика MODY додатково дозволяє ідентифікувати членів сім’ї першого ступеня ризику, які мають 50% шансів наслідувати мутацію гена.

Наразі дослідники не вважають, що генетичне тестування має важливе значення для діагностики діабету 2-го типу. Існує багато варіантів генів і підтипів діабету 2-го типу, тому необхідно провести більше досліджень, перш ніж використовувати генетичне тестування на практиці.

Вагітні зазвичай проходять обстеження на гестаційний діабет у період з 20 до 24 тижня. Дослідники зазначають цінність генетичного тестування моногенних форм, зокрема MODY, для визначення лікування та ведення вагітності.

Чи можете ви знизити ризик виникнення діабету?

Хоча сімейна історія дійсно збільшує ризик, просто наявність генетичної схильності не гарантує, що у вас розвинеться діабет. Якщо у вас в анамнезі є сімейний гестаційний діабет або діабет 2-го типу, існують способи знизити ризик розвитку захворювання.

Підтримуйте здорову вагу або худніть, якщо у вас надмірна вага, особливо в області черевної порожнини, щоб знизити ризик. Навіть скромне зниження ваги – втрата від 5% до 10% – може знизити ризик розвитку діабету. Для вагітних повільний набір ваги може допомогти запобігти гестаційному діабету.

Залишайтесь активними. Прагніть займатися спортом не менше 150 хвилин на тиждень та уникати довгого сидіння.

Їжте більше фруктів, овочів, бобових, горіхів, насіння та цільнозернових круп. Це також пов’язано зі зниженням ризику розвитку діабету 2-го типу.

Важливе значення мають підтримка здоров’я та регулярні огляди. Якщо ви набрали вагу або почуваєтеся дуже млявим і втомленим, у вас може бути високий рівень цукру в крові, який характеризується резистентністю до інсуліну.

Скринінг

Оскільки для розвитку діабету 2-го типу часто потрібні роки, люди довгий час можуть не знати, що в них порушена толерантність до глюкози (резистентність до інсуліну) або переддіабет. Скринінг рекомендується, якщо у вас є будь-який з наступних факторів ризику:

  • Вік старше 45 років. Якщо ваші аналізи в нормі, тестування слід повторювати не менше ніж раз на три роки. Ті, хто має переддіабет, повинні тестуватися щороку.
  • Високий ІМТ. ІМТ більше 25 кг/м2 або окружність талії понад 40 дюймів у чоловіків або 35 дюймів у жінок є фактором ризику.
  • Ви належите до населення високого ризику. Населення з більш високим ризиком переддіабету – чорношкірі американці, латиноамериканці, корінні американці, корінні жителі Аляски, американці азіатського походження та мешканці тихоокеанських островів.
  • Сімейна історія. Наявність батька, брата чи сестри з діабетом.Гестаційний діабет. Історія гестаційного діабету чи народження дитини вагою понад 9 фунтів є чинниками ризику.
  • Спосіб життя. Як правило, відсутність фізичної активності є фактором ризику.
  • Гіпертонія. Кров’яний тиск, що дорівнює або перевищує 140/90 мм рт. ст.
  • Високий рівень жиру та холестерину. Якщо ви маєте низький рівень холестерину ліпопротеїну високої щільності (HDL) або високий рівень тригліцеридів, у вас більш високий ризик.
  • Сприятливі стани. До них належать акантозис нігриканс, безалкогольний стеатогепатит, синдром полікістозних яєчників та атеросклеротичні серцево-судинні захворювання.
  • Ліки. Атипові антипсихотики чи глюкокортикоїди підвищують ризик.

Є деякі неінвазивні тести, які можуть попередити вас, що ви схильні до ризику розвитку діабету 2-го типу. До них належать гемоглобін A1C, кров’яний тиск, холестерин і тригліцериди.

Що ще слід враховувати

Іноді в людей із сімейним анамнезом гестаційного діабету може розвинутися діабет під час вагітності, незважаючи на їхні зусилля щодо набору ваги в нормальному діапазоні, фізичні вправи та дієту, багату на клітковину.

Гормони вагітності та резистентність до інсуліну (що характерно під час вагітності) можуть утруднити контроль рівня цукру в крові для деяких людей із генетичним ризиком. Ваш лікар допоможе контролювати цукор у крові під час вагітності, щоб ви та ваша дитина були здорові.

Після пологів рівень цукру в крові має повернутися до норми. Але важливо продовжувати правильно харчуватися, підтримувати здорову вагу й займатися фізичними вправами; це допоможе знизити ризик розвитку діабету 2-го типу і більш пізньому віці.

Вакцини для запобігання діабету 1-го типу немає, але деякі дослідження показують, що віруси можуть спричинити діабет 1-го типу в схильних до цього захворювання людей. Тому запобігання зараженню цими вірусами може знизити ризик розвитку діабету.

Розуміння попереджувальних ознак діабету 1-го типу також допоможе запобігти небезпечній ситуації, наприклад діабетичному кетоацидозу. Хоча доведеного лікування не існує, вчені продовжують проводити дослідження та розробляти способи лікування діабету.