Ми боїмося коронавірусу, грипу, депресії та прагнемо захиститися, а якщо це не вдалося, лікуватися перевіреними способами, мати можливість обирати лікаря і схему терапії. Це зрозуміло. Але є люди, які цього не можуть — вони мають орфанні, тобто дуже рідкісні захворювання. Таких хвороб існує близько семи тисяч, усі вони особливі, потребують коштовного та тривалого лікування. Найгірше те, що їх погано діагностують, а ліки може забезпечити лише держава. В Україні живе 5% людей з орфанними захворюваннями. Це багато.


29 лютого відзначається Міжнародний день орфанних захворювань. Але люди, що живуть із ними, потребують підтримки та лікування не раз на чотири роки, а щодня. Тому ми вирішили не приурочувати цей матеріал до спеціального дня, хай би як символічно це не виглядало. А щоб розказати про рідкісні захворювання, поговорили з Тетяною Кулешою, вона очолює громадську спілку «Орфанні захворювання України», та з Дмитром Кулешою — її сином, що має мукополісахаридоз. Власне, з нього почалися спілка і допомога орфанним хворим у нашій країні.


Що таке орфанні хвороби?


Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж 1 випадок на 2000 населення країни. 80% таких захворювань генетично обумовлені. Вони мають тяжкий і хронічний перебіг.

На відміну від інших, нерідкісних захворювань, у випадку орфанних хвороб відсутність пожиттєвого безперервного лікування призводить до летальних наслідків. Ця проблема найбільш актуальна для дітей, оскільки за відсутності лікування вони не доживають і до 10–15 років.


У медицині, до речі, є символ рідкісних захворювань — зебра. Коли лише чуєш стукіт копит, то думаєш одразу про коня, а не про зебру. А більшість лікарів зазвичай бачать розповсюджені «звичайні» хвороби, а не рідкісні захворювання.


Наскільки розповсюджені орфанні захворювання?


Крім генетично обумовлених орфанних захворювань існують також дуже рідкісні форми інфекційних хвороб — наприклад аутоімунні та рідкісні види раку. Причини багатьох таких хвороб досі лишаються невідомими. Часом поширені симптоми можуть «маскувати» орфанні захворювання, що призводить до неправильної діагностики та затримки лікування.

Загалом у світі виявлено
до 7 тисяч рідкісних
захворювань,
які регулярно
описує міжнародний
класифікатор Orphanet.


За статистикою, в Україні орфанні хвороби мають 5% населення — це як місто-мільйонник. Офіційно у нашій країні зареєстровано 302 таких захворювання. Серед них мукополісахаридоз, муковісцидоз, фенілкетонурія, бульозний епідермоліз, легенева гіпертензія, спінальна м’язова атрофія, ювенільний ревматоїдний артрит, туберозний склероз, торсійна дистонія та багато інших.


Як лікують орфанні захворювання?


Орфанні пацієнти потребують коштовного, безперервного та пожиттєвого лікування. Легким воно не буває. На жаль, жодна країна світу не покриває потреби усіх пацієнтів. У країнах із більш високим економічним розвитком фінансування такого лікування краще, у країнах зі слабким — гірше. Лікування завжди медикаментозне: ферментнозамісна, пероральна чи внутрішньовенна інфузійна терапія. В Україні таких хворих лікують за спеціально прийнятими програмами й тими самими препаратами, що і в усьому світі.


Чого Україні бракує для повноцінної підтримки людей з орфанними захворюваннями?


На жаль, ми досі маємо дефіцит медичних і наукових знань. Лікарі, дослідники та представники влади довго не знали про рідкісні захворювання. До недавнього часу не існувало реальних досліджень чи конкретних стратегій охорони здоров’я для орфанних пацієнтів.


Люди з рідкісними захворюваннями постають перед труднощами встановлення діагнозу. У середньому на пошуки відповідей доводиться витратити 2–4 роки. Є проблема браку відповідної інформації про орфанні захворювання та кваліфікованих фахівців. Орфанні пацієнти також більш вразливі у психологічному та соціальному планах, бо часто не мають підтримки з боку суспільства.

Питання, що стосуються доступу до якісного медичного обслуговування, загальної соціальної та медичної допомоги, ефективної комунікації лікаря та пацієнта, загальної лікарської практики, а також професійної, соціальної інтеграції та незалежності таких пацієнтів ще на етапі обговорення. Громадська спілка «Орфанні захворювання України» планує запустити проєкт «Гаряча орфанна лінія». Він працюватиме за принципом кол-центру та безкоштовно надаватиме інформаційно-консультаційну, психологічну та юридичну допомогу. Скористатися послугами гарячої лінії зможуть діти та дорослі — люди з рідкісними діагнозами, їхні близькі, а також ті, хто має невстановлений діагноз. План реалізації, стратегія та механіка проєкту вже готові, лишилося зібрати необхідну суму для запуску.


Читайте також: Рак: усе, що ви хотіли знати про хворобу, якої бояться найбільше


Чи можна жити з орфанним захворюванням і не знати про це?


Рідкісні хвороби серйозні, часто хронічні та прогресуючі. Ознаки багатьох таких захворювань можуть спостерігатися і при народженні або в дитинстві. Так стається, наприклад, у випадку проксимальної спінальної м’язової атрофії чи синдрому Ретта. Проте понад 50% рідкісних захворювань з’являються у зрілому віці, наприклад хвороба Крона чи саркома Капоші. Людина може насолоджуватися повноцінним життям, а потім у віці 35–50 років, внаслідок мутації в одному з генів, виявити хворобу Гантінгтона, що на пізній стадії може призвести до атрофії кори головного мозку.

Більшість орфанних хвороб можна діагностувати у ранньому віці. За даними Європейського альянсу організацій хворих на рідкісні захворювання (Rare Diseases Europe), 2 із 3 орфанних нозологій виявляють у ранньому дитячому віці. У 65% випадків вони мають тяжкий інвалідизуючий перебіг, у 50% — погіршений прогноз для життя, у 35% — стають причиною смерті у віці до року, у 10% — у віці 1–5 років, у 12% — у віці 5–15 років. Однак у європейських країнах за умови належного лікування тривалість життя орфанних пацієнтів становить 55–60 років.


Як можна допомогти людям з орфанними захворюваннями?


Найголовніше — підвищувати обізнаність про рідкісні хвороби. Через відсутність достатніх наукових і медичних знань багатьом пацієнтам досі не встановлено діагноз, їхнє захворювання залишається невідомим. Можна також підтримати створення гарячої лінії для орфанних пацієнтів. Важливо не лишатися байдужими. Для таких людей дуже важлива підтримка і з боку держави, і з боку суспільства, тобто кожного з нас.  


Тетяна Кулеша


Я зайнялася громадською діяльністю тому, що державної програми для допомоги таким дітям, як мій син, не існувало. І препарат, який міг би йому допомогти, в Україні зареєстрований не був. Лікарі казали, що тут цього не буде ніколи. Саме ці слова підштовхнули мене. Це є в Європі, і значить, треба робити в Україні. Ми почали звертатися до МОЗ із проханням створити програму і паралельно до фармкомпанії — просили їх зареєструвати тут необхідний препарат. На це пішло близько трьох років.

Коли ми почали роботу, в Україні було три програми для лікування орфанних захворювань, а тепер їх 16. Перші програми, створення яких ми домоглися, були для дітей, а потім їх розширили на всіх громадян. Ми брали участь у розробці спеціального закону. Коли його прийняли, МОЗ почало легше виділяти кошти на лікування таких пацієнтів. Організація «Орфанні захворювання України» існує шість років, а працюємо над цим ми вже років десять.

У перший рік існування організації було прийнято закон про обов’язкове і безперебійне лікування громадян України, що мають орфанні захворювання. Він, до речі, єдиний у Європі. Після цього було створено постанову про перелік рідкісних захворювань, які Україна визнає і зобов’язується лікувати. Сьогодні їх у списку 302, але він переглядається і доповнюється.


Коли ми починали, на лікування орфанних захворювань виділяли близько 100 мільйонів гривень, зараз — близько мільярда. Скільки точно потрібно, невідомо: реєстрів і статистики немає. Але всі 16 програм, за якими закуповуються препарати, покривають 60–80% потреби у них.

У суспільства не має бути впевненості, що краще пролікувати 10 інших пацієнтів, ніж одного орфанного. У Європі таких думок немає. Це найгірше, що є в Україні. Вважається, що, оскільки терапія дорога і довічна, краще таких пацієнтів не лікувати, а замість цього витрачати гроші на інших. Ми за те, щоб усі отримали лікування, але не коштом інших.

Суспільство має знати, що такі захворювання і люди з ними є. Про ВІЛ, онкологічні хвороби та туберкульоз знають усі. Але є й орфанні хвороби. Люди, які живуть із ними, адекватні, нормальні та потребують уваги.


Дмитро Кулеша


До дев’яти років я був звичайною дитиною, а потім раптово почав кульгати. Мій учитель фізкультури сказав про це мамі, мовляв, поспостерігайте. Ми зробили рентген, і лікарі були шоковані: кістки, які мали були розвинені, виявилися нерозвинені. Лікарі дивувалися, як я взагалі ходжу. Почали шукати причину. На встановлення діагнозу пішло два роки. Причину зміг встановити тільки генетик.

Я не почувався якимось особливим. У мене були друзі, я вчився у звичайній школі. На той момент не було ліків, тому мені рекомендували їздити у санаторії для профілактики. Там я побачив дітей в інвалідних візках, складних. Я почувався там здоровим, але почав усвідомлювати, що на мене це теж може чекати. Необхідні препарати я отримав майже у 17 років, і тепер усе гаразд.

Щоб почуватися нормально, я отримую необхідне лікування раз на тиждень. На це йде цілий день: чотири години триває крапельниця, плюс потрібно доїхати, зібрати необхідні документи. По-іншому ніяк, у мене немає вибору — інакше я не зможу повноцінно жити. Тому я змирився. Поки вчився, доводилося пропускати цілий день.


Єдина проблема — робота: нікому не потрібен працівник, який пропускатиме робочий день. Я розумію роботодавців, але, мабуть, у робочому графіку можуть бути варіанти. Однак із цим я теж навчився жити. Маю свою справу: у мене власна повітряна куля, на якій я катаю людей.

Суспільство не має боятися таких людей. Ми не вибирали, якими нам народитися. Це могло і може трапитися з кожним. Важливо, щоб батьки навчали цього своїх здорових повноцінних дітей. Якщо у класі є дитина з проблемами — неважливо якими — до неї треба ставитися так само, як до всіх.

Часто над дітьми з рідкісними захворюваннями знущаються через те, що їхня зовнішність не зовсім така, як у інших. Тому необхідно, щоб батьки пояснювали: вони такі ж, як інші, нічим не гірші.