Беременность — время не только радостного ожидания, но и тревог. У докторов беременные женщины и их партнёры ищут ответы на сложные вопросы. Всё для того, чтобы как можно раньше понять ситуацию и вовремя найти для неё решения. О пренатальном скрининге мы спросили у экспертов сети лабораторий «Синэво». Для тестирования достаточно анализа крови, это безопасно и для женщины, и для плода, а точность результатов очень высокая.

Какие возможности предоставляют пренатальные тесты?

 

Пренатальный скрининг — это комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), направленных на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности, таких как трисомия 13, 18 и 21 (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна) и некоторые другие анеуплоидии.

Пренатальный скрининг во время беременности — обычная практика. Так, при беременности проводят экспертное УЗИ. В первом триместре женщине проводят УЗИ и могут предложить лабораторную диагностику (PRISCA или ASTRAIA) либо неинвазивное пренатальное тестирование (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT).

Чем неинвазивные тесты отличаются от инвазивных?

 

Прежде всего, назначением. Неинвазивные — это скрининговые тесты, а инвазивные — диагностические. Разница есть и в методике проведения анализа. Для инвазивного анализа — например амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона — нужны образцы околоплодных вод, пуповинной крови или, собственно, ворсин хориона (внешней оболочки эмбриона). Для неинвазивного пренатального тестирования нужен только анализ крови беременной женщины.

В крови женщины циркулирует внеклеточная ДНК плода, исследование которой позволяет обнаружить трисомию 21 хромосомы (синдром Дауна) или другие анеуплоидии. Чтобы определить, присутствуют ли они, можно сделать тест VERACITY или VERAgene. Эти исследования проводятся по одной методике, только VERAgene позволяет также выявить 50 моногенных заболеваний (генетических состояний, которые вызывают мутации в гене). VERAgene — единственный на рынке Украины тест, который даёт такую возможность.

Для теста VERAgene необходимы анализ крови матери и буккальный соскоб отца. Из материнской крови выделяют внеклеточную ДНК плода (её исследуют на анеуплоидии, микроделеции и мутации гена), а из отцовского соскоба — его собственную (её анализируют для определения возможных генетических мутаций).

Такие исследования можно проводить уже с 10-й недели беременности, их точность около 99%.

Какие риски при проведении неинвазивных пренатальных тестов?

 

Неинвазивные тесты не опасны, ведь для них нужно только сдать кровь из вены. Инвазивные методики очень точные — до 99%. Однако, например, при амниоцентезе и биопсии ворсин хориона вероятность выкидыша составляет 2%. Неинвазивные тесты можно делать всем беременным, противопоказаний к ним нет.

Достаточно ли тестов VERACITY и VERAgene для определения состояния или могут понадобиться дополнительные исследования?

 

Такие тесты скрининговые, а не диагностические. Если результаты генетического исследования окажутся положительными, их нужно будет дополнить инвазивными. Диагноз можно поставить только после этого.

Более подробно с тестами вы сможете ознакомиться на сайте veracity.synevo.ua

Материал подготовлен при поддержке

www.synevo.ua