Если у ваших матери, отца, брата или сестры диабет, это значит, что вы подвержены повышенному риску его развития по сравнению с теми, у кого нет родственников с диабетом. Но причина этого заболевания – не только генетика, и наличие родственника с диабетом не означает, что вы обязательно заболеете. Пишет VeryWellHealth.

Для диабета 2-го типа образ жизни играет определенную роль, а ранний скрининг может предотвратить или задержать развитие заболевания. Кроме того, выявление генов может помочь исследователям и врачам спрогнозировать возникновение диабета и разработать индивидуальные планы лечения, которые являются оптимальными для контроля уровня глюкозы и замедления прогрессирования заболевания.

Узнайте больше о роли генетики в возникновении диабета, скрининге, шагах, которые вы можете предпринять для профилактики или замедления развития определенных видов диабета.

Роль генетики в возникновении диабета

Некоторые генетические предрасположенности повышают вероятность развития диабета. Но то, что у вас есть генетические факторы риска, не означает, что у вас обязательно разовьется диабет.

Исследователи обнаружили связь между определенными генами и развитием диабета. По оценкам, диабет 1-го и 2-го типов имеет сложную этиологию, в которую вовлечено более 40 и 90 генов/локусов соответственно, которые взаимодействуют с факторами окружающей среды / образа жизни.

Идентифицированные гены имеют различные функции, которые могут повлиять на контроль уровня сахара в крови. Такие функции включают в себя влияние на экспрессию других генов, контроль высвобождения инсулина, перекачку глюкозы в клетки и ускорение ее распада.

Но, кроме генов, что-то в окружающей среде должно послужить толчком к развитию диабета. Например, исследователи обнаружили, что вирусы, переохлаждение, раннее введение «твердого» прикорма и отсутствие грудного вскармливания – это те переменные, которые могут играть роль в развитии у детей с генетической предрасположенностью диабета 1-го типа.

Диабет 1-го типа

Сахарный диабет 1-го типа – это аутоиммунное заболевание, при котором организм ошибочно атакует бета-клетки поджелудочной железы, в результате чего человеку, чтобы жить, необходима инсулинотерапия. По оценкам, 1,6 млн американцев живут с диабетом 1-го типа.

Люди, генетически предрасположенные к диабету 1-го типа, подвержены повышенному риску его развития, но это не означает, что они обязательно заболеют.

Американская диабетическая ассоциация (ADA) отмечает: «Если вы мужчина с диабетом 1-го типа, шансы, что у вашего ребенка разовьется диабет, составляют 1 из 17. Если вы женщина с диабетом 1-го типа и вы родили до 25 лет, риск развития диабета у вашего ребенка составляет 1 из 25; если вы родили после того, как вам исполнилось 25 лет, риск составляет 1 из 100,5.

Исследователи также обнаружили, что у ребенка риск развития диабета 1-го типа выше, если он есть у брата или сестры, чем если он есть у отца или матери.  

Согласно данным ADA, у большинства белых людей с диабетом 1-го типа есть гены, называемые HLA-DR3 или HLA-DR4, которые связаны с аутоиммунным заболеванием. 

Ученые считают, что ген HLA-DR9 может спровоцировать развитие диабета у чернокожих людей, а ген HLA-DR9 – у японцев. 

Но одной только генетической предрасположенности недостаточно для того, чтобы вызвать диабет 1-го типа. У некоторых людей может развиться диабет 1-го типа, даже если этого заболевания нет ни у кого в семье. По оценкам, 85% людей с диагнозом диабет 1-го типа не имеют семейного анамнеза заболевания.

Диабет 2-го типа

Сахарный диабет 2-го типа характеризуется резистентностью к инсулину и постепенной потерей бета-клеточной функции (бета-клетки – это клетки поджелудочной железы, которые отвечают за выработку инсулина), что может привести к повышению уровня сахара в крови.Многие люди с диабетом 2-го типа также могут иметь другие сопутствующие заболевания, такие как повышенное кровяное давление, высокий уровень холестерина и отложение жира в области живота. Раньше диабет 2-го типа часто называли диабетом взрослых, но теперь мы знаем, что это заболевание также может поражать детей.

Есть много генов, которые были идентифицированы у людей с диабетом 2-го типа.

Некоторые гены связаны с резистентностью к инсулину, в то время как другие – с функцией бета-клеток. Ученые продолжают исследовать гены, участвующие в возникновении диабета 2-го типа, а также их роль в прогрессировании и лечении заболеваний. 

Риск развития диабета 2-го типа составляет 40% для лиц, у которых есть один родитель с диабетом этого типа, и 70%, если болеют оба родителя. Люди, в анамнезе которых есть родственники первой степени с диабетом, по оценкам, заболевают в три раза чаще.

Но генетические факторы – не единственный риск. Факторы окружающей среды, поведенческие факторы также могут повлиять на развитие заболевания.

Американская диабетическая ассоциация отмечает, что, хотя возникновение диабета 2-го типа чаще связано с семейным анамнезом, экологические и поведенческие факторы также играют определенную роль, а стратегии вмешательства могут помочь предотвратить или отложить развитие диабета.

Гестационный диабет

Гестационный диабет возникает во время беременности, когда уровень глюкозы в крови повышается, плацента обеспечивает ребенка питательными веществами для развития. 

Некоторые из гормонов, которые вырабатываются  во время беременности. блокируют эффект инсулина и могут затруднить контроль сахара в крови после приема пищи. Обычно это происходит примерно после 20–24 недели беременности, поэтому в настоящее время беременных проверяют на гестационный диабет.

Американская диабетическая ассоциация рекомендует скрининг на диабет женщинам:

  • планирующим беременность, особенно если у них есть факторы риска;
  • беременным и имеющим факторы риска (тест до 15 недель);
  • не обследованным до зачатия (при первом дородовом посещении).

Обычно поджелудочная железа вырабатывает больше инсулина, чтобы компенсировать гормональную резистентность. У некоторых людей организм не успевает за выработкой инсулина, что приводит к повышению уровня сахара в крови, что в свою очередь заканчивается диагнозом «гестационный диабет».. 

Считается, что гестационный диабет вызван сочетанием генетических и экологических факторов. 

У людей с гестационным диабетом было выявлено несколько генов. Похоже, существует также корреляция между гестационным диабетом и генами сахарного диабета у молодых (MODY).

У многих людей с диагнозом «гестационный диабет» есть близкий член семьи, например родитель, брат или сестра с этой или другой формой диабета, например 2-го типа.

Однако важно отметить, что наличие генетической предрасположенности не означает, что вы автоматически заболеете гестационным диабетом. Другие факторы риска: возраст, вес, уровень активности, диета, предыдущая беременность, курение и т. д. Необходимо помнить: контроль уровня сахара в крови важен для здоровья матери и ребенка.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование на диабет сложное, но оно может помочь в эффективном лечении и выявлении определенных моногенных (мутаций в одном гене) форм диабета, таких как неонатальный диабет и MODY. Генетическое тестирование является важным, потому что людям с MODY часто ставят неправильный диагноз.

Врачи часто рекомендуют генетическое тестирование, когда диагноз «диабет» кажется нетипичным. Например, у человека в возрасте около 25 лет аномальный уровень сахара в крови и у него нет каких-либо типичных факторов риска развития диабета 1-го или 2-го типа, это может быть MODY.

Генетическая диагностика MODY дополнительно позволяет идентифицировать членов семьи первой степени риска, которые имеют 50% шансов наследовать мутацию гена.

В настоящее время исследователи не считают, что генетическое тестирование имеет важное значение при диагностике диабета 2-го типа. Существует много вариантов генов и подтипов диабета 2-го типа, поэтому необходимо провести больше исследований, прежде чем использовать генетическое тестирование на практике.

Беременные обычно проходят обследование на гестационный диабет в период с 20 до 24 недели. Исследователи отмечают ценность генетического тестирования моногенных форм, в частности MODY, для определения лечения и ведения беременности.

Можете ли вы снизить риск возникновения диабета?

Хотя семейная история действительно увеличивает риск, просто наличие генетической предрасположенности не гарантирует, что у вас разовьется диабет. Если у вас в анамнезе есть семейный гестационный диабет или диабет 2-го типа, существуют способы снизить риск развития заболевания.

Поддерживайте здоровый вес или худейте, если у вас избыточный вес, особенно в области брюшной полости, чтобы снизить риск. Даже скромное снижение веса, потеря от 5% до 10% веса, может снизить риск развития диабета. Для беременных медленный набор веса может помочь предотвратить гестационный диабет.

Оставайтесь активными. Стремитесь заниматься спортом не менее 150 минут в неделю и избегать долгого сидения.

Ешьте больше фруктов, овощей, бобовых, орехов, семян и цельнозерновых круп. Это также связано со снижением риска развития диабета 2-го типа.

Важное значение имеют поддержание здоровья и регулярные осмотры. Если вы набрали вес или чувствуете себя очень вялым и уставшим, у вас может быть высокий уровень сахара в крови, который характеризуется резистентностью к инсулину.

Скрининг

Поскольку для развития диабета 2-го типа часто требуются годы, люди долгое время могут не знать, что у них  нарушена толерантность к глюкозе (резистентность к инсулину) или преддиабет. Скрининг рекомендуется, если у вас есть любой из следующих факторов риска:

  • Возраст старше 45 лет. Если ваши анализы в норме, тестирование следует повторять не менее чем через три года. Те, у кого преддиабет, должны тестироваться ежегодно.
  • Высокий ИМТ. ИМТ более 25 кг/м2 или окружность талии более 40 дюймов у мужчин или 35 дюймов у женщин является фактором риска. 
  • Вы относитесь к населению высокого риска. Население с более высоким риском преддиабета – чернокожие американцы, латиноамериканцы, коренные американцы, коренные жители Аляски, американцы азиатского происхождения и жители тихоокеанских островов.
  • Семейная история. Наличие родителя, брата или сестры с диабетом.
  • Гестационный диабет. История гестационного диабета или рождения ребенка весом более 9 фунтов являются факторами риска.
  • Образ жизни. Как правило, отсутствие физической активности является фактором риска.
  • Гипертония. Кровяное давление, равное или превышающее 140/90 мм рт. ст.
  • Высокий уровень жира и холестерина: если у вас низкий уровень холестерина липопротеина высокой плотности (HDL) или высокий уровень триглицеридов, у вас более высокий риск.
  • Предрасполагающие состояния. К ним относятся акантозис нигриканс, безалкогольный стеатогепатит, синдром поликистозных яичников и атеросклеротические сердечно-сосудистые заболевания.
  • Лекарства. Атипичные антипсихотики или глюкокортикоиды повышают риск.

Есть некоторые неинвазивные тесты, которые могут предупредить вас, что вы подвержены повышенному риску развития диабета 2-го типа. К ним относятся гемоглобин A1C, кровяное давление, холестерин и триглицериды.

Что еще следует учитывать

Иногда у людей с семейным анамнезом гестационного диабета может развиться диабет во время беременности, несмотря на их усилия по сохранению набора веса в нормальном диапазоне, физические упражнения и диету, богатую клетчаткой. 

Гормоны беременности и резистентность к инсулину (что характерно во время беременности) могут затруднить контроль уровня сахара в крови для некоторых людей с генетическим риском. Ваш врач поможет вам контролировать сахар в крови во время беременности, чтобы вы и ваш ребенок были здоровы.

После родов уровень сахара в крови должен вернуться в норму. Но важно продолжать правильно питаться, поддерживать здоровый вес и заниматься физическими упражнениями; это поможет снизить риск развития диабета 2-го типа в более позднем возрасте.

Вакцины для предотвращения диабета 1-го типа нет, но некоторые исследования показывают, что вирусы могут вызвать диабет 1-го типа у предрасположенных людей. Поэтому предотвращение заражения этими вирусами может снизить риск развития диабета.

Понимание предупреждающих признаков диабета 1-го типа также поможет предотвратить опасную ситуацию, такую как диабетический кетоацидоз. Хотя доказанного лечения не существует, ученые продолжают проводить исследования и разрабатывать способы лечения этого заболевания.