Вагітність — час не тільки радісного очікування, а й тривоги. У лікарів вагітні жінки та їхні партнери шукають відповіді на складні запитання. Все для того, щоб якомога раніше зрозуміти ситуацію і вчасно знайти для неї рішення. Про пренатальний скринінг ми запитали в експертів мережі лабораторій «Сінево». Для тестування досить аналізу крові, це безпечно і для жінки, і для плода, а точність результатів дуже висока.
Які можливості надають пренатальні тести?
Пренатальний скринінг — це комплекс медичних досліджень (лабораторних, ультразвукових), спрямованих на виявлення групи ризику з розвитку вад плода під час вагітності, таких як трисомія 13, 18 і 21 (синдроми Патау, Едвардса і Дауна) та деякі інші анеуплоїдії.
Пренатальний скринінг під час вагітності — звичайна практика. Так, під час вагітності проводять експертне УЗД. У першому триместрі жінці проводять УЗД і можуть запропонувати лабораторну діагностику (PRISCA або ASTRAIA) або неінвазивне пренатальне тестування (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT).
Чим неінвазивні тести відрізняються від інвазивних?
Передусім, призначенням. Неінвазивні — це скринінгові тести, а інвазивні — діагностичні. Різниця є й у методиці проведення аналізу. Для інвазивного аналізу — наприклад амніоцентезу, кордоцентезу і біопсії ворсин хоріона — потрібні зразки навколоплідних вод, пуповинної крові або, власне, ворсин хоріона (зовнішньої оболонки ембріона). Для неінвазивного пренатального тестування потрібен тільки аналіз крові вагітної жінки.
У крові жінки циркулює позаклітинна ДНК плода, дослідження якої дає змогу виявити трисомію 21 хромосоми (синдром Дауна) чи інші анеуплоїдії. Щоб визначити, чи присутні вони, можна зробити тест VERACITY або VERAgene. Ці дослідження проводяться за однією методикою, тільки VERAgene дозволяє також виявити 50 моногенних захворювань (генетичних станів, які викликають мутації в гені). VERAgene — єдиний на ринку України тест, який дає таку можливість.
Для тесту VERAgene необхідні аналіз крові матері та букальний зішкріб батька. З материнської крові виділяють позаклітинну ДНК плода (її досліджують на анеуплоїдії, мікроделеції та мутації гена), а з батьківського зішкрібу — його власну (її аналізують для визначення можливих генетичних мутацій).
Такі дослідження можна проводити вже з 10‑го тижня вагітності, їх точність майже 99%.
Які ризики у проведенні неінвазивних пренатальних тестів?
Неінвазивні тести не є небезпечними, адже для них потрібно тільки здати кров із вени. Інвазивні методики дуже точні — до 99%. Однак, наприклад, за амніоцентезу та біопсії ворсин хоріона ймовірність викидня становить 2%. Неінвазивні тести можна робити всім вагітним, протипоказань до них немає.
Чи достатньо тестів VERACITY і VERAgene для визначення стану або можуть знадобитися додаткові дослідження?
Такі тести скринінгові, а не діагностичні. Якщо результати генетичного дослідження виявляться позитивними, їх потрібно буде доповнити інвазивними. Діагноз можна поставити тільки після цього.
Більш детально з тестами ви зможете ознайомитися на сайті veracity.synevo.ua
