Мы боимся коронавируса, гриппа, депрессии и стремимся защититься, а если это не удалось, лечиться проверенными способами, иметь возможность выбирать врача и схему терапии. Это понятно. Но есть люди, которые этого не могут — у них орфанные, то есть очень редкие заболевания. Таких болезней существует около семи тысяч, все они особенные, требуют дорогостоящего и длительного лечения. Хуже всего то, что их плохо диагностируют, а лекарства может обеспечить только государство. В Украине живёт 5% людей с орфанными заболеваниями. Это много.

29 февраля отмечается Международный день орфанных заболеваний. Но люди, живущие с ними, нуждаются в поддержке и лечении не раз в четыре года, а ежедневно. Поэтому мы решили не приурочивать этот материал к специальному дню, как бы символично это ни выглядело. А чтобы рассказать о редких заболеваниях, поговорили с Татьяной Кулешой, она возглавляет общественный союз «Орфанные заболевания Украины», и с Дмитрием Кулешой — её сыном, имеющим мукополисахаридоз. Собственно, с него начались союз и помощь орфанным больным в нашей стране.

Что такое орфанные болезни?

Орфанные болезни — это врождённые или приобретённые заболевания, встречающиеся крайне редко — реже 1 случая на 2000 населения страны. 80% таких заболеваний генетически обусловлены. Они имеют тяжёлое и хроническое течение.

В отличие от других, нередких заболеваний, в случае орфанных болезней отсутствие пожизненного непрерывного лечения приводит к летальному исходу. Эта проблема наиболее актуальна для детей, так как при отсутствии лечения они не доживают и до 10–15 лет.

В медицине, кстати, символ редких заболеваний — зебра. Когда только слышишь стук копыт, то думаешь сразу о лошади, а не о зебре. Большинство врачей обычно видят распространённые «обычные» болезни, а не редкие заболевания.

Насколько распространены орфанные заболевания?

Кроме генетически обусловленных орфанных заболеваний существуют также очень редкие формы инфекционных болезней — например аутоиммунные и редкие виды рака. Причины многих таких болезней до сих пор остаются неизвестными. Иногда распространённые симптомы могут «маскировать» орфанные заболевания, что приводит к неправильной диагностике и задержке лечения.

Всего в мире обнаружено
до 7000 редких
заболеваний,
которые регулярно
описывает международный
классификатор Orphanet.

По статистике, в Украине орфанные болезни имеют 5% населения — это как город-миллионник. Официально в нашей стране зарегистрировано 302 таких заболевания. Среди них мукополисахаридоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, буллёзный эпидермолиз, лёгочная гипертензия, спинальная мышечная атрофия, ювенильный ревматоидный артрит, туберозный склероз, торсионная дистония и многие другие.

Как лечат орфанные заболевания?

Орфанные пациенты нуждаются в дорогостоящем непрерывном и пожизненном лечении. Простым оно не бывает. К сожалению, ни одна страна мира не покрывает потребности всех пациентов. В странах с более высоким экономическим развитием финансирование такого лечения лучше, в странах со слабым — хуже. Лечение всегда медикаментозное: заместительная ферментная, пероральная или внутривенная инфузионная терапия. В Украине таких больных лечат по специально принятыми программам и теми же препаратами, что и во всём мире.

Чего Украине не хватает для полноценной поддержки людей с орфанными заболеваниями?

К сожалению, у нас до сих пор существует дефицит медицинских и научных знаний. Врачи, исследователи и представители власти долго не знали о редких заболеваниях. До недавнего времени не существовало реальных исследований или конкретных стратегий здравоохранения для орфанных пациентов.

Люди с редкими заболеваниями сталкиваются с трудностями установления диагноза. В среднем на поиски ответов приходится потратить 2–4 года. Есть проблема нехватки соответствующей информации об орфанных заболеваниях и квалифицированных специалистов. Орфанные пациенты также более уязвимы в психологическом и социальном планах, потому что часто не располагают поддержкой со стороны общества.

Вопросы, касающиеся доступа к качественному медицинскому обслуживанию, общей социальной и медицинской помощи, эффективной коммуникации врача и пациента, общей врачебной практики, а также профессиональной, социальной интеграции и независимости таких пациентов ещё на этапе обсуждения. Общественный союз «Орфанные заболевания Украины» планирует запустить проект «Горячая орфанная линия». Он будет работать по принципу колл-центра и бесплатно предоставлять информационно-консультационную, психологическую и юридическую помощь. Воспользоваться услугами горячей линии смогут дети и взрослые — люди с редкими диагнозами, их близкие, а также те, кто имеет неустановленный диагноз. План реализации, стратегия и механика проекта уже готовы, осталось собрать необходимую сумму для запуска.

Читайте также: Рак: всё, что вы хотели знать о болезни, которой боятся больше всего

Можно ли жить с орфанным заболеванием и не знать об этом?

Редкие болезни серьёзные, часто хронические и прогрессирующие. Признаки многих таких заболеваний могут наблюдаться и при рождении или в детстве. Так происходит, например, в случае проксимальной спинальной мышечной атрофии или синдрома Ретта. Тем не менее более 50% редких заболеваний появляются в зрелом возрасте, например болезнь Крона или саркома Капоши. Человек может наслаждаться полноценной жизнью, а затем в возрасте 35–50 лет, в результате мутации в одном из генов, выявить болезнь Гентингтона, которая на поздней стадии может привести к атрофии коры головного мозга.

Большую часть орфанных болезней можно диагностировать в раннем возрасте. По данным Европейского альянса организаций больных редкими заболеваниями (Rare Diseases Europe), 2 из 3 орфанных нозологий обнаруживают в раннем детском возрасте. В 65% случаев они имеют тяжёлое инвалидизирующее течение, в 50% — ухудшенный прогноз для жизни, в 35% — становятся причиной смерти в возрасте до года, в 10% — в возрасте 1–5 лет, в 12% — в возрасте 5–15 лет. Однако в европейских странах при условии надлежащего лечения продолжительность жизни орфанных пациентов составляет 55–60 лет.

Как можно помочь людям с орфанными заболеваниями?

Самое главное — повышать осведомлённость о редких болезнях. Из-за отсутствия достаточных научных и медицинских знаний многим пациентам не установлено диагноз, их заболевание остаётся неизвестным. Можно также поддержать создание горячей линии для орфанных пациентов. Важно не оставаться равнодушными. Для таких людей очень важна поддержка и со стороны государства, и со стороны общества, то есть каждого из нас.

Татьяна Кулеша

Я занялась общественной деятельностью потому, что государственной программы для помощи таким детям, как мой сын, не было. И препарат, который мог бы ему помочь, в Украине зарегистрирован не был. Врачи говорили, что здесь этого не будет никогда. Именно эти слова подтолкнули меня. Это есть в Европе, и значит, надо делать в Украине. Мы начали обращаться к Минздраву с просьбой создать программу и параллельно к фармкомпании — просили их зарегистрировать здесь необходимый препарат. На это ушло около трёх лет.

Когда мы начали работу, в Украине было три программы для лечения орфанных заболеваний, а теперь их 16. Первые программы, создания которых мы добились, были для детей, а затем их расширили на всех граждан. Мы участвовали в разработке специального закона. Когда его приняли, Минздрав начал легче выделять средства на лечение таких пациентов. Организация «Орфанные заболевания Украины» существует шесть лет, а работаем над этим мы уже лет десять.

В первый год существования организации был принят закон об обязательном и бесперебойном лечении граждан Украины, имеющих орфанные заболевания. Он, кстати, единственный в Европе. После этого было создано постановление о перечне редких заболеваний, которые Украина признаёт и обязуется лечить. Сегодня их в списке 302, но он пересматривается и дополняется.

Когда мы начинали, на лечение орфанных заболеваний выделяли около 100 миллионов гривен, сейчас — около миллиарда. Сколько точно нужно, неизвестно: реестров и статистики нет. Но все 16 программ, по которым закупаются препараты, покрывают 60–80% потребности в них.

У общества не должно быть уверенности, что лучше пролечить 10 других пациентов, чем одного орфанного. В Европе таких мыслей нет. Это худшее, что есть в Украине. Считается, что, поскольку терапия дорогостоящая и пожизненная, лучше таких пациентов не лечить, а вместо этого тратить деньги на других. Мы за то, чтобы все получили лечение, но не за счёт других.

Обществу следует знать, что такие заболевания и люди с ними есть. О ВИЧ, онкологических болезнях и туберкулёзе знают все. Но есть и орфанные болезни. Люди, которые живут с ними, адекватные, нормальные и требуют внимания.

Дмитрий Кулеша

До девяти лет я был обычным ребёнком, а потом внезапно начал хромать. Мой учитель физкультуры сказал об этом маме, мол, понаблюдайте. Мы сделали рентген, и врачи были шокированы: кости, которые должны быть развиты, оказались неразвиты. Врачи удивлялись, как я вообще хожу. Начали искать причину. На установление диагноза ушло два года. Причину смог установить только генетик.

Я не чувствовал себя каким-то особенным. У меня были друзья, я учился в обычной школе. На тот момент не было лекарств, поэтому мне рекомендовали ездить в санатории для профилактики. Там я увидел детей в инвалидных колясках, сложных. Я чувствовал себя там здоровым, но начал осознавать, что меня это тоже может ждать. Необходимые препараты я получил почти в 17 лет, и теперь всё в порядке.

Чтобы чувствовать себя нормально, я получаю необходимое лечение раз в неделю. На это уходит целый день: четыре часа длится капельница, плюс нужно доехать, собрать необходимые документы. По-другому никак, у меня нет выбора — иначе я не смогу полноценно жить. Поэтому я смирился. Пока учился, приходилось пропускать целый день.

Единственная проблема — работа: никому не нужен сотрудник, который будет пропускать рабочий день. Я понимаю работодателей, но, возможно, в рабочем графике могут быть варианты. Однако с этим я тоже научился жить. У меня есть своё дело — собственный воздушный шар, на котором я катаю людей.

Общество не должно бояться таких людей. Мы не выбирали, какими нам родиться. Это могло и может случиться с каждым. Важно, чтобы родители учили этому своих здоровых полноценных детей. Если в классе есть ребёнок с проблемами — неважно какими — к нему нужно относиться так же, как ко всем.

Часто над детьми с редкими заболеваниями издеваются из-за того, что их внешность не совсем такая, как у других. Поэтому необходимо, чтобы родители объясняли: они такие же, как другие, ничем не хуже.